统计遗传学以数学语言刻画遗传变异的效应;功能基因组学以高通量测序描绘变异的分子后果。统计功能基因组学位于两者交汇处:从GWAS信号出发,穿过QTL与调控网络,抵达疾病机制,既需要严谨的统计推断,也依赖对细胞类型、组织背景与族群差异的生物学理解。过去十年间,贝叶斯精细定位、多GWAS共定位、TWAS、跨族群PRS与深度学习驱动的调控预测正在重塑这一链条的每一环,也带来前所未有的方法学挑战。
第四届深圳统计功能基因组学暑期学院(往届全称为“大鹏湾”统计功能基因组学夏令营)课程沿这一链条展开,围绕五大主题:(i) GWAS方法论与贝叶斯精细定位、多GWAS共定位;(ii) 多组学QTL的测量、质控与细胞类型特异性调控解读;(iii) TWAS/PWAS及其与共定位、孟德尔随机化的结合;(iv) 多基因风险评分(PRS)的构建与跨族群迁移;(v) 反式调控、基因网络与全基因(omnigenic)模型。此外还将专题讨论机器学习与AI在当前统计遗传学中的应用,涵盖基于深度学习的调控注释,将机器学习功能先验纳入精细定位和预测,高通量功能基因组实验(MPRA/STARR-Seq)与深度学习在非编码变异效应解析中的最新进展,以及基础模型(foundation models)对跨组学整合与因果推断的启示。
课程历时五天(2026年6月22–26日),地点为深圳国家基因库。面向医学科研人员、研究生、临床工作者,以及动植物遗传、数量遗传与流行病学研究者;建议学员具备遗传学、基因组学与统计学基础。本次邀请的授课老师均来自于国内外知名高校和科研院所,且为业内常用算法的开发者。课程以中文讲授为主(周三为英文授课),教材资料为英文版本。课程将提供相关分析的代码,学员需自备笔记本电脑。
中农芯跃(深圳)生物科技有限公司
深圳国家基因库
2026年4月
主办单位:
• 中农芯跃(深圳)生物科技有限公司
• 深圳国家基因库(依托深圳医学科学院)
协办单位:
• 全国生物信息学与系统生物学学术大会青年工作委员会
• 深圳湾实验室
上课形式:线下
上课日期:2026年6月22日-6月26日
上课地点:深圳国家基因库
报名截止日期:2026年6月14日
作者亲授,零距离对话
课程讲师均为所授方法的直接开发者,包括贝叶斯精细定位与共定位,剪接 QTL 与等位特异表达,TWAS/PWAS 推断,反式QTL与GWAS数据整合,非编码变异高通量功能测量,以及 omnigenic 模型与基因调控的核心实证工作。课程特设每日“与讲师答疑”环节,学员可直面专家探讨研究问题,获取个性化指导。
基础前沿,全链条覆盖
五天沿真实科研链条推进:从 统计学基础到GWAS 与精细定位,到 xQTL 与调控注释、TWAS/PWAS 与因果推断,抵达多基因风险评分与跨族群迁移;每一段既独立成章,又与前后相衔,帮助学员建立从变异到机制再到预测的完整分析框架。课程专题讨论机器学习和高通量功能实验在统计遗传学中的新进展。
深度实战,夯实方法论
下午上机使用授课团队维护的最新版xQTL-GWAS Protocol 标准化工作流与云端计算环境,学员在助教指导下基于真实数据完成从质控、关联、精细定位到功能整合的完整流程,以便结课后迁移至自身研究项目。
山海之间,激发科研灵感
课程选址深圳国家基因库,山海环绕,环境静谧。聚焦前沿研讨之余,可漫步金沙湾、远眺七娘山,在自然中沉淀思考,让知识吸收更高效。
•刘毓文,博士,中国农业科学院深圳农业基因组研究所研究员、博士生导师
•李磊,博士,深圳湾实验室研究员、博士生导师(计算与疾病基因组学实验室负责人)
博士毕业于清华大学数学系,师从著名数学家丘成栋教授。曾于清华大学(导师:Dr. Donald Rubin,现代因果推断奠基者之一)及哥大医学院(导师:Dr. Suzanne Leal,国际知名统计遗传学家)从事博士后研究,后任哥大讲师。研究方向为统计遗传学,致力于开发整合GWAS与转录组、蛋白组、代谢组等多组学数据的统计方法,解析阿尔茨海默症等复杂性状的遗传机制与分子通路。
王告 | 哥伦比亚大学神经内科学与生物统计学助理教授
贝叶斯精细定位与共定位方法学的主要开发者。SuSiE/RSS、mvSuSiE、fSuSiE、ColocBoost等算法已成为诸多GWAS与多组学研究的标准工具。GTEx 项目分析贡献者;现领衔大规模脑组织多组学 QTL 数据的生成与整合分析,构建面向阿尔茨海默病机制与人类基因调控研究的公共资源。
刘毓文 | 中国农业科学院深圳农业基因组研究所研究员
国家重大人才工程(青年)入选者。2006年毕业于清华大学,2014年获芝加哥大学博士学位。开发WHG-STARR-Seq和Ss-STARR-Seq,分别首次实现了人类全基因组级别增强子和沉默子的直接定量;开发等位基因特异性STARR-Seq方法,为解析GWAS信号的调控机制提供了重要高通量实验工具;开发DREAM算法,首次基于深度学习设计出在跨越10亿年进化分歧的物种间仍具有保守超强活性的增强子序列,并率先在国内创制了基因组整合AI设计调控元件的动物模型。
研究方向涵盖剪接调控、单细胞 eQTL、调控变异与复杂性状遗传结构。LeafCutter/LeafCutter2开发者,免注释地量化 RNA 可变剪接并支持大规模 sQTL 定位,已成为 GTEx 等转录组项目的标准分析流程。其团队将计算方法与疾病机制深度结合,系统刻画 RNA 剪接失调对复杂遗传风险的重要贡献,及人群水平单细胞 eQTL 与染色质可及性 QTL 图谱。
杨晶晶 | 埃默里大学公共卫生学院生物统计与生物信息学副教授
TWAS / PWAS 方法学核心开发者,代表性工作包括 TIGAR(贝叶斯转录组关联预测)、OTTERS、SR-TWAS等统计方法及应用软件。近年将其应用于阿尔茨海默病,整合脑、脑脊液与血浆 pQTL 数据鉴定阿尔茨海默病风险基因。
刘轩尧 | 芝加哥大学遗传医学与人类遗传学助理教授
全基因(omnigenic)遗传结构理论的关键实证工作者,首次系统刻画反式遗传效应对复杂性状遗传结构的主导性贡献。近年进一步发展基因集水平的反式定位和蛋白-蛋白相互作用引导的反式图谱,将反式调控研究推向疾病机制解读与治疗靶点提名。
📌 特别提醒:
(1)每日固定环节:12:00-12:30午餐
(2)详细课程内容请查看推文最下方的文件(学员需自备笔记本电脑)
培训费:4000元/人(此费用包含培训费及资料费,食宿需自理)
* 组团报名有优惠:2人报名享9折,4人及以上报名享8折。
您可以采用“对公转账”或“支付宝”的方式缴纳报名费,备注“单位,姓名,人数”(示例:某某大学张三李四2人),并将转账凭证上传至“报名问卷”,后台会有专人在3个工作日内审核,审核通过后会邮件告知并提供开票指引。
(1)银行转账收款账户信息:
账户名称:中农芯跃(深圳)生物科技有限公司
银行账户:7640 7635 1724
开户银行:中国银行深圳大鹏支行
(2)支付宝收款账户信息(支持公务卡):
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(1)深圳国家基因库专家公寓
距离培训地点:30米
预订方式:电话报夏令营名字预定
电话:0755-23251166基因库工作人员
(2)佳兆业可域精选酒店
距离培训地点:1.5公里
预订方式:电话报夏令营名字预定
电话:13713729542梁艳华经理
酒店住宿信息.pdf
会务组:
联系人:苏女士
联系邮箱:suluanxin@caas.cn
联系电话:18598019167(微信同号)
酒店方:
深圳国家基因库专家公寓:0755-23251166 基因库工作人员
佳兆业可域精选酒店:13713729542 梁艳华经理