不止罕见,点亮未来!深圳市儿童医院内分泌科“三名工程”内分泌遗传罕见病多学科义诊圆满完成

2026年3月13日，春日的暖阳洒在深圳市儿童医院福田院区B栋一楼大厅。下午2点半，一场旨在为罕见病儿童及其家庭带去希望的公益活动，在这里温情启幕。由深圳市儿童医院主办，北京病痛挑战公益基金会协办，并获得深圳市罕见病综合保障服务试点项目特别支持的“不止罕见”2026国际罕见病日系列活动——儿童内分泌遗传罕见病多学科义诊，如期与市民见面。

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”/“不止罕见”。为了将国家级优质医疗资源带到深圳患儿“家门口”，深圳市儿童医院特别邀请了内分泌科“医疗卫生三名工程”引进团队——北京儿童医院巩纯秀教授儿童内分泌遗传罕见病团队的权威专家，共同为深圳及周边的罕见病儿童提供面对面的公益诊疗服务。

国之名医领衔，多学科联合义诊

活动现场，由国之名医、北京儿童医院巩纯秀教授（三名指导专家）领衔，首都医科大学附属首都儿童医学中心曹冰燕教授（三名指导专家）、深圳市儿童医院内分泌科苏喆主任、刘霞主任，以及药剂科孙小鸿博士、康复科贠国俊主任、骨科吴德超主任、口腔正畸科孟耀主任、临床营养科王慧慧主任等九位资深专家组成的“超强阵容”，耐心细致地为每一位前来就诊的患儿进行了一对一的答疑解惑。

患者来自四川，福建和广东省内多个城市。病种涵盖了Silver-Russell综合征、软骨发育不全、假性软骨发育不全、先天性肾上腺皮质增生症、Prader-Willi综合征、Turner综合征、肾小管酸中毒、巴特综合征等。这些平日里“一号难求”的专家们，认真查阅患儿的既往病历、检查报告和基因检测结果，详细询问病情发展，用他们丰富的临床经验和专业知识，为这些辗转于求医路上的家庭带来了清晰的诊断思路和个体化的治疗建议。

精准帮扶，为罕见病家庭托底

此次义诊不仅是医疗技术的汇聚，更是爱与关怀的传递。在专家咨询区旁，医务社工团队设立了“个案咨询点”，为经济困难的家庭提供保障政策咨询和慈善救助申请指导，将深圳市罕见病综合保障服务项目的温暖落到实处，让医疗救助更有温度。

现场还设置了免费的基础检查区和签到咨询台，志愿者们引导患儿家庭有序完成签到、领取健康档案并进行初步的发育评估。

每一个孩子，都值得被看见

“这些陌生的疾病名称背后，是无数家庭漫长的求医路。”正如活动主题“不止罕见”所寓意的那样，我们看到的不仅是疾病本身，更是每一个独特的孩子和他们家庭不懈的努力。

深圳市儿童医院内分泌科自2024年12月正式引进“医疗卫生三名工程”北京儿童医院巩纯秀教授团队以来，持续致力于提升深圳地区儿童内分泌遗传罕见病的诊疗水平。此次多学科义诊的成功举办，正是优质医疗资源下沉、惠及本地患者的生动实践。它搭建了一座连接患者与顶尖专家的桥梁，让“每个孩子都值得被看见”的愿景，在这里化为了触手可及的现实。

活动虽已落幕，但关爱永不落幕。对于未能来到现场的家长，也欢迎持续关注“深圳市儿童医院内分泌科”微信公众号，专家团队将对留言区的共性问题进行解答。让我们携手同行，共同为罕见病儿童推开一扇希望之门，点亮他们的健康未来！