深圳仅此一例的“黏宝宝(IVA型)”,被我们守护啦!

全深圳唯一一例黏多糖贮积症

（IVA型）患儿

在中国，罕见病患者约有2000万。但具体到某一种病，落到某一个城市，可能真的就是 “唯一一例”。在深圳这座繁华的都市里，千千正在与一种名为黏多糖贮积症IVA型的罕见病作斗争。他是深圳市目前登记在册的唯一一例黏多糖贮积症IVA型患儿。该罕见病被列入国家《第一批罕见病目录》的第73项。

什么是“黏宝宝”？

黏多糖贮积症，是一种由于酶缺乏而无法分解黏多糖的罕见遗传病。患病的孩子们常常被称为 “黏宝宝” 。他们的身体里，就像被堆积的垃圾填满，随着年龄增长，会导致骨骼畸形、发育迟缓、内脏受损……每一分每一秒，他们的生命都在与时间赛跑，而高昂的治疗费用，往往成为压垮家庭的“最后一根稻草”。

5万元，是雪中送炭，

更是“阳光守护”

2026年2月，深圳市欣旺达慈善基金会"阳光守护计划项目"公示了一则发放5万元救助金的信息。这笔救助金，是为了守护深圳唯一一例黏多糖贮积症IVA型罕见病患儿千千，为其处于困境的家庭雪中送炭。

千千出生于2023年7月，由于腰椎后凸畸形，2024年9月母亲阿朱只是因为孩子"后腰骨骼凸出"带去医院检查，等来的却是罕见病诊断书——一种将逐渐侵蚀骨骼、心脏、视力的遗传性疾病（黏多糖贮积症IVA型），在深圳，这是唯一一例IVA型的罕见病确诊者，以骨骼畸形为主，若不持续治疗，孩子终将失去行走能力。这一消息如晴天霹雳，打破了千千一家的平静。

阿朱带着千千辗转求医，却陷入诊断难、用药难、保障难的三重困境——特效药退市、百万药费压顶。虽经"港澳药械通"政策和深圳惠民保报销大部分，自费金额仍是重担，后续治疗更是一场漫长的马拉松。

阳光守护，助力希望

在得知这个家庭的情况后，基金会“阳光守护计划”项目组迅速行动，一边指导家长填写申请资料，同时与患儿户籍所在地居委会、治疗医院进行双重核实，确认家庭、就诊情况属实。

“回想起这一年多来经历的事，眼泪不禁打转。我们是不幸的，但也是幸运的，身在深圳有爱有包容性的城市，遇到了‘阳光守护计划’”，千千的妈妈阿朱眼眶含泪，“非常感谢基金会和阳光守护计划，也希望罕见病领域可以早日有突破，愿更多的罕见病家庭被看见！”

让罕见被看见，让爱不罕见

据了解，全球已知罕见病超7000种，在中国，还有太多罕见病家庭在黑暗中独自挣扎。基金会相信：关注罕见病和重大疾病患者，就是关注个体的生命韧性、创造力与对美好生活的追求‌。

在国际罕见病日这一天，基金会呼吁更多社会力量加入罕见病关爱行列，因为每一份微光，都能汇聚成照亮生命的星河。