聚力联诊·守护新生| 深圳市新生儿疑难复杂疾病和/或罕见病案例MDT线上会诊第一期成功举办
第一期深圳市新生儿疑难复杂疾病和/或罕见病案例MDT线上专家会诊成功举办
2026年3月5日，由深圳市罕见病临床医学研究中心-新生儿罕见病筛查联盟、深圳市医学会新生儿学分会联合主办，香港大学深圳医院承办的 “深圳市新生儿疑难复杂疾病和/或罕见病案例线上专家会诊” 正式启动，并成功举办了第一期MDT讨论会。
本项目旨在搭建一个由临床、医技、遗传等多专业组成的罕见病MDT专家平台，自2026年3月起，于每月第一个周四13:00 定期开展线上会诊。通过对联盟及学会成员医院提交的疑难病例进行多学科拆解与深度解读，致力于提升区域新生儿罕见病的早筛、早诊、精准干预能力，缩短确诊周期，改善患儿远期预后。
首期会诊回顾：新生儿普拉德-威利综合征（PWS）1例
作为项目启动后的首次研讨，会议围绕一例由深圳市人民医院（龙华）提交的、经基因确诊的普拉德-威利综合征（PWS）新生儿的诊疗与家庭支持策略展开，全程有超过10家单位，40+位同仁参会。该患儿出生后即表现出典型症状（反应低下、肌张力低、隐睾），经染色体芯片及甲基化分析明确为母源UPD型PWS。目前面临的核心挑战是：患儿大运动发育落后，但家属对漫长的治疗及随访缺乏信心与依从性。
会议由我院新生儿科张谦慎主任主持，深圳市人民医院龙华分院申秋霞医生主讲，产前诊断中心&临床基因检测实验室负责人谢建生顾问医生及多学科团队成员共同参与讨论：
夯实诊断路径：专家指出，对于具有胎动少、出生后肌张力低下、很安静、不吃不喝、对外界刺激反应差等表现的患儿，应考虑是否为PWS或先天性肌营养不良等疾病，首选甲基化检测联合SNP-array芯片，以精准识别PWS并明确分型，避免漏诊误诊。
聚焦家庭支持难点：针对家属依从性不佳的问题，专家提出，为罕见病家庭提供 “临床—基因—随访—科普”一体化服务是破局关键。这需要打破科室壁垒，为患儿提供一站式、连续性的照护方案，帮助家庭建立长期应对疾病的信心。
确立全生命周期管理：鉴于PWS的临床症状会随年龄逐渐表现（如出现食欲亢进、肥胖、生长迟缓、智力障碍等），其管理必须是贯穿儿童至成人的连续性、多学科支持过程。
本次MDT最后建议，可由儿童内分泌科作为首诊牵头科室，联合儿科、康复科、骨科、神经内科及护理团队，为该患儿制定并实施覆盖内分泌、营养、运动、行为干预的一站式诊疗康复方案。
这一案例的成功讨论，标志着深圳市新生儿罕见病区域协作网络正式进入实质化运作阶段。未来，项目将持续联合全市各成员单位，让“罕见病不孤单、疑难病有方案”，共同守护生命起点的健康防线。
（内容提供：香港大学深圳医院 新生儿科、产前诊断科）
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新生儿疑难复杂/可疑罕见病案例MDT会诊于每月第一周周四中午常规举办，线上会议链接及会议号将于前一周发出通知，敬请关注！
微信号： 18923484984 小罕-香港大学深圳医院罕见病医学中心
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